Vol. 1 Núm. 00002 (2016): Perspectiva: Implementación de la farmacogenética en la práctica clínica: hacia las estrategias de genotipado anticipado
Palabras claves: farmacogenética, implementación, genotipado anticipado.
Los importantes avances realizados en los últimos años en el campo de la genética y la genómica han abierto la puerta a conocimientos y técnicas con un gran potencial de mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades, dando paso al concepto de medicina personalizada. En lo que se refiere al tratamiento farmacológico estos conocimientos prometen dar un importante impulso a la individualización de la farmacoterapia: “el fármaco más adecuado a la dosis apropiada al paciente adecuado”. El desarrollo de las técnicas genéticas en los últimos lustros ha permitido dar un salto cualitativo y cuantitativo en la investigación, ha impulsado el crecimiento de la literatura a un ritmo exponencial y ha generado un enorme crecimiento en el conocimiento de los factores genéticos que permiten explicar una parte, muy relevante en algunos casos, de la variabilidad en la respuesta a los fármacos. Esto ha permitido que la farmacogenética y la farmacogenómica se hayan establecido como disciplinas de gran importancia en el conocimiento médico. El efecto terapéutico de un fármaco va a depender de un largo camino que involucra procesos farmacocinéticos y farmacodinámicos, que a su vez pueden estar regulados por otros sistemas fisiológicos o patológicos. En todos estos procesos intervienen proteínas, enzimas, receptores, transportadores, entre otros, cuya expresión está codificada genéticamente. Estos genes pueden presentar variantes que pueden codificar productos con diferente grado de actividad o función, lo que en definitiva afectará el grado de actividad del fármaco (en términos de eficacia o de seguridad). Atendiendo a este esquema parece claro que las variaciones genéticas podrían constituirse en marcadores que nos permitirán predecir la respuesta farmacológica según estén o no presentes y su inter-relación con otros marcadores.
